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出身72小时后足跟取一滴血可筛查新生儿2川a车在云南被落石9项遗传代谢病

2018-09-09 08:39:09

一滴血，就能筛查新生儿29项遗传代谢病记者昨从市妇幼保健院获悉，扬州市医学遗传中心正式启用，针对遗传代谢病的新生儿筛查已开展一周，首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。

这也意味着，新生儿出身72小时后，只需在足跟取一滴血，就能进行29项新生儿遗传代谢病的筛查。

市医学遗传中心启用可筛查新生儿遗传代谢病市医学遗传中心是纳入我市卫生计生“10三五”计划的一项重大民生项目，2016年6月份在市妇幼保健院成立，今年7月正式启用。

目前该中心可以进行遗传代谢病患儿的初期筛查、初期诊断和早期医治。

“新生儿疾病筛查进行症状前诊断，是预防遗传代谢病发病的最佳方案，也有利于提高出生人口质量，打造‘优生之城’。

”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍，先天性代谢及内分泌疾病新生儿出生后没有明显异常表现，很多父母因缺少科学知识或心存侥幸，而不愿做此项筛查，以致大部分患儿到了出现临床表现时才去医院检查，错过了治疗的最佳时机。

据介绍，新生儿筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并可以治疗的疾病。

有这些疾病的孩子出生时看似白白胖胖很健康，但潜伏着某种先天性疾病，比如国家列入筛查项目的两种严重伤害脑组织正常发育的疾病，如不初期确诊，及时医治，往后必将造成智力低下，给家庭和社会带来沉重负担。

相反，通过新生儿疾病筛查，查出的患病儿经积极医治，未来和正常小儿没有任何区分。

筛查的病种扩展到29项让更多患儿早发现、早医治什么是遗传代谢病？胡苏玮介绍，是由于基因突变引起功能异常或缺点，从而致使机体一系列症状。

遗传代谢病病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，整体发病率达1/500-1/3000。

这部分患儿常常出身时无症状或症状不明显，出身后数日出现进行性和不可逆性神经系统伤害，体魄和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。

“这几年来，我们医院就出生过苯丙酮尿症的宝宝，这就是一种遗传代谢病，患有这种疾病的新生儿没有办法吃母乳。

由于普通乳制品中含有苯丙氨酸，患儿体内没法代谢这类物资，这种物资会在体内堆积，后果非常严重。

”市妇幼保健院新筛管理办公室彭勃介绍，扬州市新生儿筛查中心（扬州市医学遗传中心前身）运行15年来，累计筛查新生儿40余万例，确诊遗传代谢病患儿170余例。

“虽然之前扬州也有新生儿筛查，但筛查病种局限于先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症这三个病种。

”胡苏玮表示，扬州市医学遗传中心启用后，新生儿筛查的病种扩展到了29项，大大拓展了筛查的范围，让更多患儿可以早发现、早医治。

出身后72小时在足跟采血首批100个新生儿正在筛查那末新生儿如何进行筛查？胡苏玮介绍，通常在新生儿产后72小时采血，在足跟取一滴血即可进行化验。

目前，市妇幼保健院首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。

“传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾