您当前的位置: 首页 > 隆鼻

出身72小时后 足跟取一滴血 可筛查新生儿2川a车在云南被落石9项遗传代谢病

2018-09-09 08:39:09
    一滴血,就能筛查新生儿29项遗传代谢病     记者昨从市妇幼保健院获悉,扬州市医学遗传中心正式启用,针对遗传代谢病的新生儿筛查已开展一周,首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。

这也意味着,新生儿出身72小时后,只需在足跟取一滴血,就能进行29项新生儿遗传代谢病的筛查。

    市医学遗传中心启用    可筛查新生儿遗传代谢病    市医学遗传中心是纳入我市卫生计生“10三五”计划的一项重大民生项目,2016年6月份在市妇幼保健院成立,今年7月正式启用。

目前该中心可以进行遗传代谢病患儿的初期筛查、初期诊断和早期医治。

    “新生儿疾病筛查进行症状前诊断,是预防遗传代谢病发病的最佳方案,也有利于提高出生人口质量,打造‘优生之城’。

”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍,先天性代谢及内分泌疾病新生儿出生后没有明显异常表现,很多父母因缺少科学知识或心存侥幸,而不愿做此项筛查,以致大部分患儿到了出现临床表现时才去医院检查,错过了治疗的最佳时机。

    据介绍,新生儿筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并可以治疗的疾病。

有这些疾病的孩子出生时看似白白胖胖很健康,但潜伏着某种先天性疾病,比如国家列入筛查项目的两种严重伤害脑组织正常发育的疾病,如不初期确诊,及时医治,往后必将造成智力低下,给家庭和社会带来沉重负担。

相反,通过新生儿疾病筛查,查出的患病儿经积极医治,未来和正常小儿没有任何区分。

    筛查的病种扩展到29项    让更多患儿早发现、早医治    什么是遗传代谢病?胡苏玮介绍,是由于基因突变引起功能异常或缺点,从而致使机体一系列症状。

遗传代谢病病种繁多,单病种发病率低,但群体患病率高,整体发病率达1/500-1/3000。

这部分患儿常常出身时无症状或症状不明显,出身后数日出现进行性和不可逆性神经系统伤害,体魄和智能发育落后,严重者甚至出现昏迷或死亡。

    “这几年来,我们医院就出生过苯丙酮尿症的宝宝,这就是一种遗传代谢病,患有这种疾病的新生儿没有办法吃母乳。

由于普通乳制品中含有苯丙氨酸,患儿体内没法代谢这类物资,这种物资会在体内堆积,后果非常严重。

”市妇幼保健院新筛管理办公室彭勃介绍,扬州市新生儿筛查中心(扬州市医学遗传中心前身)运行15年来,累计筛查新生儿40余万例,确诊遗传代谢病患儿170余例。

    “虽然之前扬州也有新生儿筛查,但筛查病种局限于先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症这三个病种。

”胡苏玮表示,扬州市医学遗传中心启用后,新生儿筛查的病种扩展到了29项,大大拓展了筛查的范围,让更多患儿可以早发现、早医治。

    出身后72小时在足跟采血    首批100个新生儿正在筛查    那末新生儿如何进行筛查?胡苏玮介绍,通常在新生儿产后72小时采血,在足跟取一滴血即可进行化验。

目前,市妇幼保健院首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。

    “传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾

thinkphp教程

在线学ui设计好不好

算法工程师面试

推荐阅读
图文聚焦